«Круг добра» помог получить редкое лекарство детям с миодистрофией Дюшенна
Благодаря фонду «Круг добра» в России стал доступен дорогостоящий генозаместительный препарат Деландистроген моксепарвовек. Второе название — Элевидис. Это лекарство жизненно необходимо детям с мышечной дистрофией Дюшенна.
Миодистрофия Дюшенна еще недавно считалась генетическим убийцей мальчиков №1 в мире. Однако появление препарата Элевидис, доказавшего безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте 4-5 лет включительно, открывает новую страницу в лечении этого заболевания.
Элевидис — это первый в мире препарат однократного введения для генозаместительной терапии миодистрофии Дюшенна. Препарат превносит в организм укороченную, но функциональную копию самого длинного гена дистрофина, отвечающего за жизнедеятельность мышечной ткани. Наличие этого препарата позволит увеличить число детей, у которых удастся остановить развитие этого тяжелого орфанного заболевания.
Элевидис является одним из самых дорогих препаратов в мире. Его стоимость — порядка 3 млн долларов. Россия стала одной из первых стран, где стал доступен этот препарат.
Благодаря Фонду поддержки детей с орфанными заболеваниями «Круг добра», созданному в 2021 году по инициативе президента России, детям с миодистрофией Дюшенна уже доступны несколько препаратов патогенетической терапии. Их получают свыше 450 подопечных Фонда. А с конца июня дети с миодистрофией начали получать и Элевидис. Его закупили уже для 43 детей из разных регионов России. Всего же с момента создания Фонда помощь получили 26 тыс. детей.
Элевидис получат Павел, Евгений, Степан и Дмитрий из Санкт-Петербурга, Арсений, Мартин, Денис, Михаил и Максим из Москвы, Арсен, Александр, Марк и Евгений из Краснодарского края, Амир из Чувашии, Артем и Сергей из Челябинской области, Матвей из Пермского края, Александр из Тюменской области, Георгий из Сахалинской области, Лев и Сеймур из Ханты-Мансийского автономного округа – Югры, Платон из Нижегородской области, Раффи из Орловской области, Милан из Смоленской области, Вячеслав из Приморского края, Владислав из Ленинградской области, Жабраил из Чечни, Сергей и Семен из Свердловской области, Александр из Московской области, Виктор и Михаил из Воронежской области, Сергей из Ярославской области, Виталий из Архангельской области, Радик из КЧР, Данила из Ростовской области, Артур из Камчатского края, Никита из Томской области, Михаил из Алтайского края, Евгений из Красноярского края, а также ещё один мальчик из Дагестана. Прием и рассмотрение экспертным советом Фонда заявок на терапию Элевидисом продолжается.
Лекарство уже получили подопечные фонда из новых регионов — братья Павел и Михаил Сычевы из Донецка. Сделали жизненно необходимую инъекцию и маленькому Марку из Краснодара.
История Марка
В Краснодарском крае жизненно необходимый препарат получил 5-летний Марк. Его мама Полина рассказала, что заболевание проявлялось постепенно. Почти до 4 лет никаких тревожных изменений не замечали.
«Раньше он бегал, прыгал, делал все также, как и другие дети. А потом на детской площадке я стала замечать, что он не такой ловкий и активный, как другие дети. С 4 лет начал ходить на носочках — это меня насторожило. Мы начали ходить по врачам: неврологи, ортопеды, но никто не мог точно определить диагноз. Врачи даже не могли подумать, что это мышечная дистрофия Дюшенна», — поделилась мама Марка.
Впервые о миодистрофии у Марка врачи заговорили 31 мая этого года. В ходе осмотра невролог предложила сдать анализ на это заболевание. Диагноз подтвердился.
«Я думала, что это точно не оно, что произошла какая-то ошибка. Потом я нашла мамочку из Москвы, у которой ребенок страдает таким же заболеванием. Она посоветовала мне обратиться в фонд «Круг добра». Я старалась взять себя в руки, не раскисать, ведь до 6 лет еще есть время. Не знаю, что было бы, если задержали наши документы на месяц. Я так благодарна, что есть такой фонд «Круг добра», что там такие люди работают. Благодарна Президенту за то, что учредил этот фонд. Я до сих пор не могу поверить, что это произошло с нами». Все шло своим чередом, никто не ставил палки в колеса, все помогали. А за моими плечами будто кто-то стоял и направлял», — сказала мама Марка.
Она рассказала, что после введения Элевидиса, состояние Марка значительно улучшилось. Мальчик стал больше говорить, активнее интересоваться окружающим миром, быстрее ходить по лестнице, перестал падать и спотыкаться.
«Мы снова начали много ходить, и он больше не устает, не жалуется. Раньше он не мог ноги оторвать от пола, а сейчас пытается прыгать. Я думаю, что потом будет еще больший прогресс», — рассказала мама.
Она посоветовала матерям, проходящим сейчас через те же испытания, не падать духом, не бояться и идти вперед.
«Когда я узнала обо всем, то взяла себя в руки и начала делать все возможное и невозможное для своего ребенка. У меня не было сомнений и страха в препарате», — сказала она.
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна
Генетическое заболевание, поражающее мышечную ткань, почти всегда выбирает мальчиков и, к сожалению, встречается достаточно часто — один случай миодистрофии приходится примерно на 5 тыс. новорожденных мужского пола.
Главный внештатный детский специалист невролог министерства здравоохранения Краснодарского края Дмитрий Гукосьян рассказал, что в настоящее время заболевание неизлечимо, оно прогрессирует и без лечения «убивает «пациента» к 20—30 годам.
«Симптомы в первые годы болезни — это мышечная слабость, моторная неловкость. Ребенку становится сложно подняться по лестнице, бегать, прыгать. Может появиться ходьба на пальцах стоп, отмечается увеличение икроножных мышц — так называемые псевдогипертрофии», — рассказал Гукосьян.
Он отметил, что увеличение в объеме происходит не за счет мышц, а из-за увеличения жировой и соединительной тканей. Также, по его словам, почти с самого рождения отмечается изменение лабораторных анализов. До проявления специфических симптомов (обычно в возрасте 3—4 лет) это может быть единственным проявлением заболевания. На какие показатели стоит обращать внимание? Повышенный мышечный фермент КФК, то есть креатинфосфокиназа, а также АСТ и АЛТ. Часто это сбивает с толку педиатров и они ищут причину в различных гепатитах.
«По мере прогрессирования заболевания утрачиваются остальные моторные навыки и, чаще к 11-12 годам, теряется способность к самостоятельному передвижению», — сказал врач.
Почему развивается миодистрофия Дюшенна? Причина заключается в различных мутациях в гене дистрофина. Это белок, играющий ключевую роль в работе мышечной ткани.
Полностью исцелить ребенка от мышечной дистрофии Дюшенна на сегодняшний день не способен ни один препарат. Элевидис представляет собой усеченную копию дистрофина, которая попадает в клетки организма с помощью специального вирусного вектора. Гукосьян отметил, что препарат появился на рынке относительно недавно, потому пока неизвестно, насколько он эффективен в догосрочной перспективе.
«В Краснодарском крае, благодаря фонду «Круг добра», четырем мальчикам одобрена терапия этим препаратом. Первый пациент из России, который получил Элевидис — это житель Краснодарского края. Есть и другие препараты, которые способствуют выработке дистрофина, но посредством других механизмов», — объяснил врач.
Он также отметил, что почти все препараты пациенты получают благодаря Фонду «Круг добра».
«Стоимость лечения очень высока в связи с тем, что препараты работают с геном дистрофина, который относится к одним из самых больших в организме человека. Важный аспект в лечении — это регулярная реабилитация. Для замедления темпа прогрессирования заболевания обязательно назначаются гормональные препараты. Это преднизолон или дефлазакорт, которые стабилизируют мышечные клетки. Важно ведение другими специалистами: пульмонологом — для отслеживания функции дыхательной системы, эндокринологом — для своевременного выявления остеопороза, мониторинга росто-весовых показателей, кардиологом — для назначения кардиопротективных препаратов, мониторинга сердечно-сосудистой недостаточности. Обязательна лечебная гимнастика, растяжки, таким деткам противопоказан массаж, так как это может способствовать еще большему распаду мышечной ткани», — сказал Гукосьян.
