Семь самых редких детских заболеваний в мире

Всего, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Примерно 80 % из них имеют генетическую природу. Редкими заболевания, считаются те, что насчитывают не более 10 случаев на 100 тысяч населения. В основном редкие заболевания проявляются в детстве.

Первичный иммунодефицит

Первичные иммунодефициты — группа редких заболеваний, связанных в основном с врожденными генетическими дефектами иммунной системы. Чаще всего эти болезни выявляют еще в младенческом возрасте. Их основные признаки — частые инфекции с тяжелым течением, задержка развития и роста, иногда беспричинные желудочно-кишечные расстройства.

Синдром Ретта

Тяжелое нарушение психического развития встречается во всем мире с частотой 1 к 40 тыс человек.

Заболевание распространено в основном среди девочек в возрасте до 12 лет. Его симптомы проявляются в возрасте от 3 до 5 лет. Это однообразные движения рук: сжимание и разжимание кулаков, хлопки в ладоши, движения, похожие на мытье рук, приступы плача, вскрикивание, смех и скрежет зубами во сне. Прогрессируя, заболевание может сопровождаться замедленным или наоборот глубоким и учащенным дыханием, нарушением походки, судорогами.

Девочки с синдромом Ретта значительно отстают в развитии от сверстников. Их разговорная речь соответствует речи трехлетнего ребенка и не развивается в течение всей жизни. Самый ранний симптом заболевания можно обнаружить в возрасте до 1 года, это отсутствие зрительного контакта.

Прогерия

Прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфирда проявляется у ребенка в возрасте 5-6 лет. Симптомы заболевания — стремительное старение тела и всего организма, с сопутствующим тремором, атеросклерозом и другими болезнями пожилых людей.

Диагностируют прогерию примерно в двухлетнем возрасте. Первые ее признаки могут не обратить на себя внимание. Это задержка роста и позднее прорезывание зубов. Но в дальнейшем наблюдаются заметные признаки физического старения — облысение, нестабильная работа суставов, морщины и дряблость кожи.

Для прогерии характерна аномалия развития черепно-лицевых костей. Методов и способов лечение современная медицина не знает и люди, страдающие прогерией, редко доживают до своего совершеннолетия.

Микроцефалия

Генетическое заболевание, блокирующее полноценное развитие черепных костей. При нормальном развитии, голова человека, пораженного микроцефалией остается значительно меньше нормы и непропорциональна телу.

Заболевание сопровождается постоянными головными болями и отставанием в умственном и физическом развитии.

Существуют методики если не излечения заболевания, то адаптации пациента к жизни в обществе. Это комплексные занятия с логопедами и физиотерапевтами в специальных медицинских центрах.

Гипертрихоз

Генетическое отклонение, вызывающее интенсивный рост волос на участках тела, не предусмотренных для этого природой.

Тело человека имеет волосяной покров и это нормально. В отдельных местах это едва заметный пушок, в других жесткие стержневые волосы. Но, когда после рождения волосы не меняются, а продолжают расти, это уже врожденный пушковый гипертрихоз. Пушковый гипертрихоз может быть приобретенным, когда из волосяных фолликул растут не пушковые волоски, а зародышевые волосы.

Лекарственный гипертрихоз может быть вызван применением некоторых препаратов, а симптоматический — следствием определенных болезней.

Это генетическое заболевание поддается лечению в трихологических центрах, но самостоятельное удаление нежелательных волос приведет только к усилению их роста.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Для этого редкого генетического заболевания характерна нарастающая мышечная слабость и полная атрофия мышц. Чаще всего мышечная дистрофия встречается среди мальчиков (примерно 1 случай на 3500 новорожденных). Девочек это заболевание затрагивает крайне редко. Начальные симптомы проявляются в возрасте от 3 до 5 лет. Иногда мышечную дистрофию можно обнаружить и раньше при попытках ребенка самостоятельно ходить или сидеть.

Атрофия сначала поражает мышцы ног, малого таза, рук и плеч, тогда как другие мышцы, например икроножные, значительно увеличиваются в объеме. С возрастом, зачастую, состояние улучшается. Отчасти это связано с естественными процессами развития и роста ребенка, отчасти этому способствуют вовремя поставленный диагноз и назначенные врачом процедуры.

Синдром Юнера Тана

Турецкий биолог Юнер Тан обнаружил семью, состоящую из 19 человек, в которой пятеро детей не могли стоять и передвигаться на двух конечностях. Изучая эту аномалию, ученые других стран обнаружили подобные случаи и в других уголках планеты. Это, пожалуй, самое редкое детское заболевание сопровождается различными умственными отклонениями. Ген, вызывающий подобную мутацию, пока не выявлен.

 

Читать также:

Пять признаков, что у малыша проблемы со слухом