В Краснодарском крае выявили пять новорожденных с СМА

За первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга выявили шесть пациентов со спинальной мышечной атрофией, пятеро из них проживают на Кубани. Об этом сообщили на конференции в московском научном центре имени академика Н. П. Бочкова.

Краснодарский край участвует в масштабном исследовании по выявлению детских тяжелых заболеваний на ранней стадии. Помимо Кубани, в проекте участвуют Владимирская и Рязанская области, а также Северная Осетия. Всего в России хотят создать 10 межрегиональных Центров скрининга новорожденных.

По словам генетиков, чем быстрее выявить недуг, тем больше шансов его победить. Возможности для начала лечения маленьких пациентов сейчас есть. Так, анализы у младенцев берут на четвертый день жизни, но уже появились технологии, которые могут обнаружить проблему и раньше.

Из Краснодара в Москву на проверку отправлено более 13 тыс. образцов биоматериала. Пока кубанская лаборатория работает как промежуточное звено, но в будущем будет действовать самостоятельно. В российском Минздраве сообщили, что массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний позволит спасать до 2 тыс. детей в год.

Как писал интернет-портал «Кубань 24», в Краснодарском крае новорожденных будут дополнительно проверять на СМА.