В Краснодарском крае новорожденных будут дополнительно проверять на СМА

Обычно неонатальный скрининг проводят на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. К ним решили также добавить исследование на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты.

Пилотный проект реализуют на базе Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК). Поддержку окажут Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. В частности, В МГНЦ из Краснодарского края уже поступило более 13 тыс. образцов биоматериала новорожденных для исследований.

«Участие в проекте расширенного неонатального скрининга выводит регион на еще более высокий уровень развития технологий медицинской генетики и формирует основу для создания в Краснодарском крае одного из девяти центров массового неонатального скрининга в России», — отметил министр здравоохранения Краснодарского края Евгений Филиппов.

По итогам скрининга специалисты выделят группу детей, у которых есть высокая вероятность заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики.

Участниками пилотного проекта станут не менее шести регионов России, сообщили в пресс-службе МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова.

Читайте также: мальчику со СМА из Краснодара после трех отказов вкололи Zolgensma.