Новости

В Краснодарском крае новорожденных будут дополнительно проверять на СМА

Обычно неонатальный скрининг проводят на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. К ним решили также добавить исследование на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты.

Пилотный проект реализуют на базе Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК). Поддержку окажут Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. В частности, В МГНЦ из Краснодарского края уже поступило более 13 тыс. образцов биоматериала новорожденных для исследований.

«Участие в проекте расширенного неонатального скрининга выводит регион на еще более высокий уровень развития технологий медицинской генетики и формирует основу для создания в Краснодарском крае одного из девяти центров массового неонатального скрининга в России», — отметил министр здравоохранения Краснодарского края Евгений Филиппов.

По итогам скрининга специалисты выделят группу детей, у которых есть высокая вероятность заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики.

Участниками пилотного проекта станут не менее шести регионов России, сообщили в пресс-службе МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова.

Читайте также: мальчику со СМА из Краснодара после трех отказов вкололи Zolgensma.

Подпишись, здесь всегда интересно.

Последние новости

Жители Крыма рассказали, как 2 февраля ощутили землетрясение магнитудой 4,8

Подземные толчки в Крыму зафиксировали 2 февраля. О том, как они ощущались, жители полуострова рассказали…

16 минут назад

Снег, гололед и мороз до 20 градусов ожидаются с середины недели на Кубани

Резкое похолодание, усиление ветра и осадки прогнозируют в Краснодарском крае с 4 февраля. Замруководителя территориального…

20 минут назад

Обломки беспилотников упали в трех районах Краснодарского края

Фрагменты сбитых украинских дронов 2 февраля обнаружили на пустырях, в полях и огородах. В Красноармейском…

43 минуты назад

ВТБ и НИУ ВШЭ: российский бизнес закладывает фундамент для будущего роста

Российский бизнес видит инвестиционные возможности в российской экономике, и 2026 год планирует использовать для укрепления…

44 минуты назад

Пассажиров аэропорта Сочи предупредили о плановых учениях со 2 по 5 февраля

В воздушной гавани города-курорта на первой неделе февраля пройдут тренировочные аварийно-спасательные мероприятия. Во время учений…

1 час назад

Татьяна Матюшенко: победители «Сделано на Кубани» получают меры поддержки

Гости программы «Детали» — заместитель директора Центра развития торговли департамента потребсферы Краснодарского края Татьяна Матюшенко,…

1 час назад