Новости

В Краснодаре у младенцев будут брать анализы на выявление генетических заболеваний

Краснодарский край вошел в пилотный проект Минздрава России. По нему младенцы в первые дни жизни смогут сдать анализы, по которым можно выявить на ранней стадии тяжелые генетические заболевания.

Тест-бланк — одна из первых медицинских диагностик каждого кубанского младенца. Из родильных домов региона такие биоматериалы на специальной бумаге с курьерами приезжают в краснодарскую медико-генетическую консультацию.

«Изумительные скарификаторы, мы радуемся, что безболезненно для ребенка. Пропитка иногда бывает нехорошая, мы с этим работаем», — сказала фельдшер-лаборант Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации ККБ № 1 Мария Рябухина.

Такие бланки отправляют в специальную машину. Выглядит как огромный дырокол, который выбивает пропитанный биоматериалом фрагмент и раскладывает по ячейкам. Сейчас делают пять наименований тестов, в следующем году их будет 36. Такие тяжелые заболевания, как спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты у ребенка выявят на ранней стадии.

Истории маленьких кубанцев Ильи из Тимашевска и Марка из Краснодара стали известны на всю страну. Детям со СМА всем миром собирали деньги на спасительный укол. Марк родился здоровым. До полутора лет развивался нормально. На очередном курсе массажа заметили, что малыш не может опираться на ноги. Врачи успокаивали и предлагали подождать.

«Разводили руками, не понимали вообще, в чем дело. Многие в основном говорили: это ленивый ребенок, такое бывает, надо просто заниматься», — сказала мама Марка Марина Угрехелидзе.

Теперь родители смогут узнать о заболевании малыша в первые дни жизни. Сейчас анализы берут на четвертый день после рождения, но уже появились технологии, которые смогут выявить недуг и раньше. Всего в России создадут 10 таких межрегиональных центров скрининга новорожденных.

«Нам повезло, что Краснодарский край включили в пилотный проект по обследованию новорожденных. Радует то, что мы можем детям оказать помощь, и что мы сами будем учиться», — сказала заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации ККБ № 1 Светлана Матулевич.

Пока краснодарская лаборатория работает как промежуточное звено. Анализы собирают, оформляют и передают в московский  медико-генетический научный центр. Так отрабатывается маршрутизация и логистика. Из Москвы уже пришли несколько  тревожных сигналов — теперь детям проведут расширенную диагностику. В следующем году все 36 скринингов новорожденным будут проводить уже в Краснодаре.

Подпишись, здесь всегда интересно.

Последние новости

ФК «Краснодар» в меньшинстве обыграл «Спартак» в матче РПЛ

ФК «Краснодар» 2 ноября в матче 14-го тура Российской премьер-лиги дома выиграл у «Спартака» и…

11 часов назад

Перед Крымским мостом в пробке вечером 2 ноября собралось более 700 автомобилей

Перед пунктами ручного досмотра со стороны Тамани и Керчи образовалась пробка. По информации на 18:00…

15 часов назад

Гидрометцентр: в ноябре количество осадков на Кубани будет на 15-20% ниже нормы

В Гидрометцентре считают, что на юге России в ноябре выпадет недостаточно осадков, из-за этого сократится…

15 часов назад

Вениамин Кондратьев пригласил кубанцев посетить акцию «Ночь искусств»

Губернатор Краснодарского края Вениамин Кондратьев пригласил жителей и гостей региона принять участие в акции «Ночь…

15 часов назад

В Краснодаре создадут креативный кластер «Вход»

Первый в Краснодарском крае креативный кластер появится в краевом центре на улице Товарной. Для творческих…

16 часов назад

В селе Белая Глина капитально отремонтируют детский сад

Детский сад №12, построенный в 1961 году, отремонтируют по нацпроекту «Семья». В здании проведут ремонт…

16 часов назад