В Краснодаре у младенцев будут брать анализы на выявление генетических заболеваний

Краснодарский край вошел в пилотный проект Минздрава России. По нему младенцы в первые дни жизни смогут сдать анализы, по которым можно выявить на ранней стадии тяжелые генетические заболевания.

Тест-бланк — одна из первых медицинских диагностик каждого кубанского младенца. Из родильных домов региона такие биоматериалы на специальной бумаге с курьерами приезжают в краснодарскую медико-генетическую консультацию.

«Изумительные скарификаторы, мы радуемся, что безболезненно для ребенка. Пропитка иногда бывает нехорошая, мы с этим работаем», — сказала фельдшер-лаборант Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации ККБ № 1 Мария Рябухина.

Такие бланки отправляют в специальную машину. Выглядит как огромный дырокол, который выбивает пропитанный биоматериалом фрагмент и раскладывает по ячейкам. Сейчас делают пять наименований тестов, в следующем году их будет 36. Такие тяжелые заболевания, как спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты у ребенка выявят на ранней стадии.

Истории маленьких кубанцев Ильи из Тимашевска и Марка из Краснодара стали известны на всю страну. Детям со СМА всем миром собирали деньги на спасительный укол. Марк родился здоровым. До полутора лет развивался нормально. На очередном курсе массажа заметили, что малыш не может опираться на ноги. Врачи успокаивали и предлагали подождать.

«Разводили руками, не понимали вообще, в чем дело. Многие в основном говорили: это ленивый ребенок, такое бывает, надо просто заниматься», — сказала мама Марка Марина Угрехелидзе.

Теперь родители смогут узнать о заболевании малыша в первые дни жизни. Сейчас анализы берут на четвертый день после рождения, но уже появились технологии, которые смогут выявить недуг и раньше. Всего в России создадут 10 таких межрегиональных центров скрининга новорожденных.

«Нам повезло, что Краснодарский край включили в пилотный проект по обследованию новорожденных. Радует то, что мы можем детям оказать помощь, и что мы сами будем учиться», — сказала заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации ККБ № 1 Светлана Матулевич.

Пока краснодарская лаборатория работает как промежуточное звено. Анализы собирают, оформляют и передают в московский  медико-генетический научный центр. Так отрабатывается маршрутизация и логистика. Из Москвы уже пришли несколько  тревожных сигналов — теперь детям проведут расширенную диагностику. В следующем году все 36 скринингов новорожденным будут проводить уже в Краснодаре.