Редкое генетическое заболевание выявили у двойняшек в Тбилисском районе

Спасти детей от необратимых изменений может только дорогостоящее лекарство.

Для Валентины и Сергея Ступчик жизнь уже никогда не станет прежней. Все изменилось два месяца назад, когда после вирусного заболевания один из двоих четырехлетних сыновей начал падать на ровном месте. Подозрения начали появляться у всех членов семьи.

«Егор начал падать, потом стал жаловаться, что болят ножки. Он не может подняться на ступеньки, спуститься», — рассказывает бабушка Егора и Ильи Нина Тихопоева.

Родители сделали биохимический анализ крови Егора. Результат оказался неутешительным, подозрение на генетическое заболевание. Валентина и Сергей также проверили своего второго сына Илью. Мальчики-двойняшки и болезнь могла оказаться сразу у двоих. Показатели у мальчиков были схожими. Окончательное заключение сделал генетик.

«Сдали анализ. В прошлый вторник нам пришел результат, к сожалению, он был положительным. Выявили что, у обоих детей обнаружена миопатия Дюшенна», — говорит мать Егора и Ильи Дарья Ступчик.

При таком генетическом заболевании постепенно поражаются мышцы всего тела, после наступает обездвиженность. В крайнем случае это может привести к остановке сердца. Излечиться полностью невозможно, но остановить развитие болезни, пока не стало поздно, может один укол.

«У нас есть возможность попасть в фонд «Круг добра», подать заявку, но, чтобы подать заявку, нужно получить консилиум на препарат «Иливидес». Примерная стоимость — 265 млн на одного ребенка. Нам за всю жизнь не заработать, а это двое деток», — делится мать.

Несмотря на такой страшный диагноз, родители не опускают руки. В ожидании решения благотворительного фонда они занимаются с детьми специальными упражнениями.

«При таком заболевание необходима постоянная физиотерапия. Сейчас дети стоят на специальных уголках. Это тренажер, который помогает растягивать ахиллово сухожилие, предотвратить появление контрактур. Стоять так нужно 2-3 раза в день по 30 минут», — сообщает корреспондент Мария Яцук.

Братьям пока тяжело выполнять такую норму, но постепенно они смогут привыкнуть. Также родители планируют записать детей на лечебное плаванье. Это тоже важно, но предотвратить появление необратимых и явных изменений может только дорогостоящий препарат. Чтобы помочь семье Ступчик, обращайтесь по телефону +79181206000.

Читайте также: Анна Минькова рассказала о благотворительности в Краснодарском крае.

Подпишись, здесь всегда интересно.