Что такое СМА: причины, особенности и лечение

Про эту болезнь говорят все чаще, а открытие лекарства от нее стало прорывом в медицине.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, приводящее к потере двигательных нейронов в спинном мозге. При этой болезни не снижаются чувствительность тканей и умственные способности, но моторная функция страдает очень сильно. Нарушается работа мышц шеи, ног и головы, затрудняется движение. СМА считается одной из наиболее частых наследственных болезней, вызывающих детскую смерть. До недавнего времени болезнь считалась неизлечимой, но в конце 2010-х лекарство нашли.

Причины

Эта болезнь является генетической, а значит, передается по наследству. Рецессивный ген, способный вызывать СМА, существует в среднем у каждого 50-го человека. Этого достаточно, чтобы примерно 1 младенец из 10000 рождался с мутацией, из-за которой развивается СМА.

Диагностика

Часто признаки этой специфической мышечной атрофии видны у младенца уже в первые недели и месяцы, и без должной поддержки состояния ребенок может не прожить и трех лет.

Чтобы диагностировать СМА, не нужно ждать появления симптомов у младенца. Первые признаки болезни могут быть выявлены еще у плода, а предрасположенность к ней можно выявить генетически и генеалогически. Врачи заявляют, что чем раньше нервно-мышечную атрофию начинают лечить, тем меньше урон для человека в будущем.

Как лечат?

В прошлом СМА не поддавалась лечению. У больного можно было только частично облегчить болевые симптомы и поддержать общее состояние.

Специальные диеты и различные поддерживающие терапии помогают избегнуть ухудшения состояния, но без прогрессивных лекарств это все-таки малоэффективно.

В наше время СМА пытаются лечить повышая уровень одного определенного белка (SMN), чтобы укрепить нейроны. Работа над препаратами, которые повышают белок SMN, ведутся в США, Германии и Италии. Первым выпущенным препаратом против СМА была Спинраза – лекарство повышает выживаемость двигательных нейронов. При введении препарата бессимптомным младенцем, 100% из них потом могли самостоятельно сидеть или двигаться. В России Спинраза включена в список жизненно необходимых препаратов.

Как и Спинраза, нехватку SMN восполняет препарат Рисдиплам. Это лекарство дешевле Спинразы и его принимают перорально – так пациент оказывается избавлен от болезненных уколов.

Для генной терапии также разработан препарат Золгенсма. Вещество позволяет заменять отсутствующие или поврежденные гены функциональными копиями их здоровых версиями. После такой корректировки в теле нормализуется белок SMN. Иными словами, Золгенсма поставляет в организм нужный ген, а не сам белок, как то делает Спинраза. Конечно, стоит препарат дорого.

При лекарственной терапии нельзя забывать также физиотерапию и ортопедические методы – это необходимая поддержка для ослабленных мышц и защита суставов от повреждений. Больным с СМА нередко назначают лечебные массажи и даже плавание.

Хроническая усталость: причины, диагностика и лечение.