Что такое синдром Жильбера: как его выявить, симптомы и лечение

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание печени, характеризующееся хроническим повышением уровня билирубина в крови. Данный синдром был впервые описан французским врачом Огюстеном Николя Гилбертом в 1901 году.

Синдром Жильбера — результат генетического дефекта, приводящего к нарушению функции ферментов, участвующих в обмене билирубина. Это состояние может усугубляться под воздействием различных внешних факторов, но не представляет серьезной угрозы для здоровья при соблюдении рекомендаций врача.

Причины

Основная причина развития синдрома Жильбера — мутация гена UGT1A1, который отвечает за выработку фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Этот фермент необходим для связывания непрямого билирубина, образующегося при распаде гемоглобина, что позволяет организму выводить его через желчь.

В результате генетической мутации происходит замедление процесса превращения непрямого билирубина в прямой — это приводит к накоплению несвязанного билирубина в крови. Именно этот тип билирубина обладает токсическим действием и может вызывать симптомы заболевания.

Несмотря на то, что синдром Жильбера — хроническое состояние, есть факторы, которые могут спровоцировать временное повышение уровня билирубина и ухудшение симптомов. Среди них стресс, физическое перенапряжение, голодание или резкое изменение диеты, инфекционные заболевания, а также прием некоторых лекарств — анаболических стероидов, противосудорожных и антибиотиков.

На уровень билирубина также могут влиять некоторые физиологические изменения в организме — например, гормональные сбои или беременность.

Симптомы

Симптомов при синдроме Жильбера может не быть совсем, а может быть и несколько. Самый заметный из них — желтуха: непривычный цвет появляется у кожи и глазных белков. Желтуха может усиливаться при голодании, стрессах, инфекциях и после физических нагрузках.

У некоторых пациентов появляется ощущение тяжести или дискомфорта под ребрами справа — где расположена печень. Кроме того, нередкие симптомы синдрома — повышенная утомляемость, общая слабость и снижение работоспособности.

Бывают также нарушения работы желудочно-кишечного тракта — тошнота, рвота, диарея или запоры, но они реже встречаются и обычно менее выражены.

У некоторых людей с синдромом Жильбера бывает повышенная чувствительность к алкоголю и ряду лекарств — это происходит из-за замедленного метаболизма.

Диагностика и лечение

Для диагностики синдрома Жильбера проводят анализ крови на уровень билирубина и оценку функций печени, а также генетический тест для выявления мутации гена UGT1A1.

Лечение направлено на снижение уровня билирубина в крови и предотвращение возможных осложнений. В первую очередь пациенту нужно изменить образ жизни — избегать стрессовых ситуаций, алкоголя и физических перегрузок.

Врачи могут назначить препараты, если изменения образа жизни недостаточно для контроля уровня билирубина. Лекарства ускоряют метаболизм билирубина и улучшают отток желчи. Крайне редко серьезные осложнения приходится устранять хирургическим лечением. Для устранения желтушности, особенно у детей, используют фототерапию.

Обычно при соблюдении рекомендаций врача и ведении правильного образа жизни пациенты с синдромом Жильбера могут жить обычной жизнью без значительных ограничений.