Более 19 тыс. новорожденных обследовали методом неонатального скрининга на Кубани

Неонатальный скрининг — это эффективное обследование новорожденных, во время которого можно выявить 36 заболеваний.

По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике краевого минздрава Светланы Матулевич, у младенца в возрасте 48 часов берут образец крови для раннего выявления наследственных генетических заболеваний. Образцы крови направляют в исследовательский центр Краевой клинической больницы № 1, после чего результаты проходят дополнительную проверку в Медико-генетическом научном центре имени Бочкова в Москве.

С начала года на Кубани расширенный неонатальный скрининг прошли более 19 тыс. младенцев. В этом году благодаря углубленному исследованию уже выявили два случая спинальной мышечной атрофии, один случай первичного иммунодефицита и один случай нарушения обмена веществ.

Федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» реализуют с 1 января 2023 года. Кубань участвует в пилотном проекте с прошлого года, сообщает пресс-служба администрации Краснодарского края.

Читайте также: с 1 января в ККБ № 1 в Краснодаре начнут проводить неонатальный скрининг.