Светлана Матулевич: проект скрининга стал подготовкой перед большой работой по обследованию на 36 заболеваний

Гости программы «Детали» — главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Краснодарского края, заведующая межрегиональной медико-генетической консультацией Краевой клинической больницы № 1 имени профессора Очаповского Светлана Матулевич, врач-неонатолог высшей категории Детской краевой клинической больницы Оксана Белоброва.

В Краснодарском крае во время неонатального скрининга у шестерых детей выявили заболевания спинальной мышечной атрофии на ранней стадии. С первых дней жизни у новорожденных берут кровь. Это значительно повышает шансы на выздоровление малышей. Те, у кого диагноз оказывается положительным, будут обеспечены лечением при поддержке фонда «Круг добра». Обследования проводили во время пилотного проекта массового скрининга сразу на 36 наследственных заболеваний. Одновременно с нашим регионом он проходил еще в нескольких субъектах страны. Проект должен подготовить медико-генетическую службу страны к запуску, который запланирован уже в следующем году.

О развитии генетической службы в регионе рассказали гости программы «Детали».