Орфанные заболевания: расширен перечень болезней, с которыми работает «Круг добра»

Орфанными называют очень редкие заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 1 тыс. населения. Многие орфанные заболевания являются генетическими и сопровождают человека на протяжении всей жизни.

Часто орфанные болезни проявляют себя в детстве и порядка 30% детей без должной помощи не доживают до 5 лет. Еще одна важная проблема — редкость таких болезней и дефицит информации о них часто делают «уникальных» пациентов и их семьи изолированными от общества и особенно уязвимыми.

«Круг добра»: 71 орфанное заболевание в перечне

Фонд «Круг добра» помогает пациентам с орфанными заболеваниями, и в апреле их перечень пополнился миелопатией шейного отдела спинного мозга, осложненной зависимостью от аппарата искусственной вентиляции легких. С учетом этого, в перечне фонда уже 71 редкое заболевание. С полным списком можно ознакомиться по ссылке.

Для помощи детям с миелопатией шейного отдела спинного мозга, осложненной зависимостью от аппарата ИВЛ, эксперты одобрили назначение уже присутствующего в перечне закупок Фонда стимулятора диафрагмального (френического) нерва MARK IV и необходимых принадлежностей.

Новый вид кардиологической помощи

Теперь «Круг добра» сможет оплачивать еще один вид кардиологической помощи. Для детей с синдромом удлиненного интервала QT и катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией согласовали финансирование и организацию уникального лечения.

Видеоассистированная селективная левосторонняя симпатэктомия стала третьим видом кардиологической помощи, которую сможет финансировать фонд. На рассмотрении экспертного совета находится еще несколько новых видов кардиологической помощи.

Дети с кардиологическими заболеваниями получают помощь по программам высокотехнологичной медпомощи и ОМС, но некоторые новые технологии в них еще не включены. Такие оплачиваются из внебюджетных средств, и «Круг добра» взял на себя их финансирование в текущем году. Кардиологи рассчитывают доказать эффективность работы по новым технологиям, чтобы потом включить их в госпрограмму Высокотехнологичной медицинской помощи и финансирования операций по аналогии с ВМП-III.

Кроме перечисленного, фонд одобрил заявки на обеспечение еще 75 детей дорогостоящими лекарствами. В настоящее время «Круг добра» помогает 5 тыс. 528 детям.

Истории пациентов

За каждой цифрой в списке стоит живая история маленького пациента. В Краснодарском крае «Круг добра» помогает многим детям с тяжелыми заболеваниями, в их числе трехмесячный Лев Ридченко из Краснодара. У мальчика первичный иммунодефицит с дефицитом антителообразования.

Диагноз поставили на основании проведенного в роддоме неонатального скрининга. Известие об первичном иммунодефиците шокировало родителей — в семье не было случаев этого заболевания и детской смертности. Иммунолог направил ребенка в Центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева в Москве.

Диагностика заняла месяц и выявила бактерии в легких, проблемы с иммуноглобулинами и 50% уровень Т-лимфоцитов, отвечающих за иммунные реакции клеточного типа. Генетические анализы родителей показали, что носителем хромосомной «поломки» оказалась мать. При этом старший ребенок в семье родился здоровым (сейчас мальчику 11 лет).

Вернувшись в Краснодар, семья оформила Льву инвалидность, врачи выписали необходимые препараты и рекомендовали срочную трансплантацию костного мозга. Назначенный мальчику иммуноглобулин для подкожного введения — очень дорогой препарат. Поэтому семье потребовалась помощь благотворительных фондов. Первый укол сделали в центре имени Рогачева, со вторым помог фонд «Подсолнух», третий укол оплатил «Круг добра».

В настоящее время Лев с мамой находится в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Горбачевой в Санкт-Петербурге. Мальчику предстоит трансплантация костного мозга. Семья надеется, что донором сможет стать отец, но, если его клетки не подойдут, придется искать подходящего человека в реестрах доноров. В российских реестрах доноров порядка 200 тыс. человек, и это, к сожалению, немного. Но семья надеется на лучшее.

Еще одна подопечная «Круга добра» — маленькая Ангелина Оганнисян из Армавира. У девочки гипофосфатазия. Это орфанное заболевание, нарушающее минерализацию костей и зубов, вызывающее нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз (отложение солей кальция в ткани почек).

У девочки перинатальная форма гипофосфатазии, самая тяжелая из всех. Без лечения она приводит к необратимым последствиям. К счастью, диагноз девочке поставили уже в первый месяц жизни, и в рамках гуманитарной помощи она быстро получила нужное лекарство. В дальнейшем семье очень помогло Всероссийское общество орфанных заболеваний. В настоящее время Ангелина может самостоятельно сидеть, держит спину и пытается делать первые шаги. Помогает ей в этом поддержка фонда «Круг добра».

«С созданием фонда «Круг добра» у нас появилась надежда на бесперебойное обеспечение жизненно важным препаратом. Сейчас мы уже получаем препарат закупленный Фондом и хотим выразить огромную благодарность всем, кто принимал участие в создании Фонда и всем, кто сейчас там работает», — говорит мама девочки.

***

Фонд «Круг добра» создали по указу президента РФ Владимира Путина 5 января 2021 года. «Круг добра» помогает детям с редкими, тяжелыми — орфанными заболеваниями. Фонд приобретает дорогостоящие еще незарегистрированные препараты и оплачивает инновационные методы лечения. Финансирование фонда происходит за счет повышенного НДФЛ для граждан с доходами свыше 5 млн рублей в год.