Новорожденных в России будут обследовать на 36 заболеваний

Новые правила вступят в силу в 2023 году. Новорожденных будут обследовать на 36 заболеваний, в том числе на СМА.

Об этом сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.

Он пояснил, что сейчас всех новорожденных в стране — это 1,4 млн детей — обследуют на пять наследственных заболеваний. С 2023 года количество обследований увеличат. В числе заболеваний, на которые будут проверять на ранних сроках, включат спинальную мышечную атрофию.

Благодаря этому патологии удастся выявить до того, как у детей начнут проявляться первые клинические симптомы. Сейчас всех родившихся тестируют по ОМС на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. Для того, чтобы расширить перечень обследований, понадобится подготовить нормативные документы, закупить оборудование и расходные материалы, а также обучить специалистов, сообщает РИА «Новости».

Читайте также: трехлетнему Илье Худобе из Тимашевского района сделали спасительный укол за 168 млн рублей. У него диагностировали СМА. При этом заболевании помочь может только препарат Zolgensma. Это одно из самых дорогостоящих лекарств в мире.