Миодистрофию Дюшенна внесут в список неонатального скрининга в России

Миодистрофия Дюшенна — это тяжелое наследственное Х-сцепленное заболевание, которому подвержены преимущественно мальчики из-за мутации в гене дистрофина. 

Как сообщила генеральный директор НИИ детской онкологии и гематологии имени академика Льва Дурнова Минздрава России Светлана Варфоломеева, миодистрофию Дюшенна планируют включить в перечень заболеваний неонатального скрининга. 

Об этом стало известно в ходе пресс-конференции, которая прошла в Международном мультимедийном пресс-центре «Россия сегодня». Мероприятие приурочили к Международному дню борьбы с детской онкологией, который отмечают 15 февраля. 

«Первое, что будет дополнительный скрининг на миодистрофию Дюшенна. И это очень значимое событие, очень важно», — цитирует Варфоломееву РИА «Новости».

Читайте также: в Краснодаре врачи прооперировали новорожденного с редким заболеванием. 

Подпишись, здесь всегда интересно.