Гемофилия: симптомы и лечение «царской болезни»

Название этой болезни слышал каждый, но мало у кого есть хотя бы один знакомый с этим диагнозом. Гемофилия — патология редкая, наследственная и очень опасная. При ней кровь не сворачивается, и любая мелкая травма может привести к серьезным последствиям.

О гемофилии (от «гемо» — «кровь» и «филиа» — «склонность») люди узнали более 2 тыс. лет назад. Впрочем, скорее всего, неладное подозревали и раньше, но первые упоминания о склонности к неостановимым кровотечениям содержатся в Талмуде. Там указывается, что мальчику не станут делать обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, после этой операции.

У здорового человека после повреждения сосуда образуется сгусток крови, который останавливает кровотечение. У гемофиликов этого не происходит. Кстати, для таких людей опасны не только травмы, связанные с нарушением целостности кожи. Ушиб или вывих может привести к внутреннему кровотечению и смерти.

Почему гемофилия — это «царская болезнь»? Потому что чаще всего именно наследники престола ею страдали. Причина в том, что семьи монархов нередко заключали близкородственные браки, повышая риск рождения ребенка с наследственной патологией, в том числе с гемофилией.

Известнейшей обладательницей гена гемофилии была английская королева Виктория. Мы не говорим «болела гемофилией», потому что как раз она была здорова. «Царский недуг» избирателен и предпочитает убивать мальчиков. О причинах скажем далее, а пока вспомним еще одного представителя монархии со страшным диагнозом. Это Алексей Романов, сын последнего российского императора Николая II. Носителем рокового гена была его мать, императрица Александра Федоровна, кстати, внучка уже упомянутой королевы Виктории.

В настоящее время, согласно статистике, гемофилией страдает 1 человек на 10 тыс. населения.

Почему девочки не болеют

В крови содержатся особые белки, факторы свертывания. При мутации гена фактора свертывания крови VIII возникает гемофилия А. Если мутировал фактор свертывания IX , получим гемофилию В. Первый тип является более распространенным.

Тяжесть гемофилии определяется количеством фактора свертывания крови. Чем ниже фактор, тем выше риск сильного кровотечения.

Дефектный ген обычно передается от родителей к ребенку, но известны случаи и спонтанной мутации генов.

Интересный момент: гены, кодирующие свертываемость, находятся в Х-хромосоме. Как известно из школьного курса биологии, у женщин две половые хромосомы Х, а у мужчин набор выглядит как ХY. Девочка наследует одну Х-хромосому от матери и одну Х-хромосому от отца. Мальчик получает от отца Y-хромосому, а от матери одну из Х-хромосом.

Мужчина с диагнозом гемофилия имеет одну аномальную Х-хромосому (от матери) и «целую» Y-хромосому.

Итого: в паре, где мужчина здоров, а женщина является носителем гена гемофилии, риск рождения мальчика с гемофилией — 50%. Такова же вероятность того, что их дочь тоже станет носительницей гена, но сама болеть не будет.

В паре, где мужчина болен гемофилией, а женщина здорова, сыновьям ничего не грозит, а вот девочки точно будут носителями гемофилии (гены бабушки, никуда не денешься).

Вероятность того, что девочка будет болеть гемофилией, есть только в том случае, если ее отец болен, а мать — носительница гена. Но в этом случае вероятность болезни — порядка 25%.

Именно поэтому гемофилия считается не только «царской», но и мужской болезнью.

Симптомы гемофилии

Не заметить эту патологию невозможно. Проблемы со свертываемостью крови становятся явными уже в детстве после первых мелких травм.

У детей с тяжелыми формами заболевания уже на первом году жизни появляются гематомы мягких тканей, посттравматические кровотечения из слизистых, гемартрозы. При любом ушибе кровь изливается в суставы. Все это сопровождается резкой болью, отеком и повышением температуры.

При гемофилии средней тяжести первые признаки могут проявиться после года. Те же кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы и гематурии. Любые повреждения слизистых (вплоть до травмирования десны зубной щеткой) ведут к продолжительным кровотечениям.

А вот легкая гемофилия может не слишком беспокоить на протяжении всей жизни. Геморрагический синдром развивается только после серьезных травм или операций. Поражения опорно-двигательного аппарата встречаются очень редко.

Как понять, что это гемофилия? Если после травмы кровь долго не унимается, если имеются внутрисуставные кровотечения с сильной болью и отеками, если после укола кровь долго не останавливается, если кровь присутствует в кале и моче, если часто случаются носовые кровотечения — все это может говорить о гемофилии.

Диагностика и лечение

Обычно диагноз ставится на основании осмотра, сбора семейного анамнеза и коагулологического исследования (тесты на свертываемость крови). Также пациенту могут назначить УЗИ крупных сосудов, органов брюшной полости и мочевыделительной системы, МРТ и КТ.

Увы, гемофилия неизлечима. Лечение заключается в купировании симптомов и повышении качества жизни пациента.

Человеку назначается заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Концентраты факторов свертывания крови вводятся внутривенно. Также назначаются лекарства, повышающие свертываемость крови.

Больному необходимо соблюдать ряд правил, чтобы не допустить обострения заболевания. В первую очередь, необходимо избегать любых травм, следить за здоровьем зубов (чтобы не пришлось их удалять), заниматься физкультурой для укрепления мышц, связок и суставов (идеальный вид спорта — плавание).

Гемофиликам нельзя принимать аспирин и нестероидные противовоспалительные препараты. Любые лекарства лучше принимать перорально (глотая), если есть такая возможность. Внутримышечные инъекции способны спровоцировать кровотечение. Кстати, прививки людям с гемофилией обычно не противопоказаны. Более того, вакцинация от гепатита В обязательна.

 

Читайте также:

О чем кричит снижение лимфоцитов в крови.